国际研究小组发现，大脑中的一种功能障碍化学系统与发作性睡病有关，该发现为治疗甚至治愈这种衰弱性睡眠障碍带来了新的希望。

 

美国每2，000人中就有一人患发作性睡病，症状为突然的、无法抵抗的意识丧失。不管前一晚上睡了多长时间，在白天，该病患者无法控制地进入睡眠状态，睡眠时间从30秒到30分钟不等。睡眠发作可出现在工作期间或参加社会活动时，在吃饭、说话、驾驶和其它类似或非常危险的情况下都可能出现。其它症状包括睡眠瘫痪和幻觉。

 

实验由加州斯坦福发作性睡病中心的研究人员主持，实验结果建立在对去年发表的一项对患发作性睡病的狗的研究。它披露了一种hypocretin受体2蛋白质异变基因，该基因能允许神经递质hypocretin进入狗的脑细胞。

 

但是对于人类情况则略有不同。虽然该受体是完整的而且能够接受hypocretin，但是组成hypocretin的细胞或者全部缺失，或者无法在发作性睡病患者内制造蛋白质。研究人员估计，健康的大脑内应该有10，000-15，000个这样的细胞。

 

研究人员还不清楚为什么这种蛋白质会缺失。该中心主任Emmanuel Mignot博士认为，最有可能的情况是分泌这种蛋白质的细胞已经被自身免疫程序破坏掉，就象导致糖尿病的胰岛细胞被破坏掉一样。发作性睡病在人体内同基因有关，这就说明可能有一种破坏细胞的免疫程序，这种破坏是间接的，但也是可能存在的。

 

加州Scripps研究所神经流行病学家Merrill Mitler教授说，这一发现具有非常重要的意义，因为它证实了在老鼠、狗和人类中，hypocretin系统对正常的调节清醒和睡眠具起重要作用。对该系统造成的破坏，无论是由基因缺陷或者由其它机理造成，都将显著打乱对睡眠的调节，而且某种类型的破坏还产生发作性睡病的症状。不过，他认为这个系统比较庞大，涉及三类不同的基因和许多同其它脑细胞的联接。此外。发作性睡病患者中这些基因极少出现异变，意味着研究人员需要进一步发现在ypocretin通道中，这种分裂发生在哪个地方，而且是如何形成和发展的。Mignot的研究小组只发现了一名患者出现了hypocretin基因异变，该患者为一名罕见的早发性发作性睡病儿童。

 

Mitler称这一实验对发作性睡病的研究非常重要。如果不了解损害的具体发生位置，就无法开展治疗发作性睡病或评估出现该疾病风险的可行性研究。现在科学家缍了解到了病变区域：hypocretin系统。

 

那么这又如何导致发作性睡病疗法的实现呢？Mignot指出了两条恢复hypocretin浓度的办法。一是对hypocretin患者进行治疗，或者刺激蛋白质的产生和接受。他估计该疗法的实现需要近十年的时间。另一种可能的选择恐怕多年后才能实现，即把分泌hypocretin的细胞移植到发作性睡病患者的大脑中。

来源：无忧睡眠网(http://www.51sleep.com/)
作者：无忧睡眠网
原文：缺失蛋白质可能导致发作性睡病(http://www.51sleep.com/f/html/5790.html)